מחלת סירופ מייפל (Maple syrup urine disease (MSUD
חוסר של חומר שמפרק חלק מחומצות אמיניות (המהוות את אבני היסוד לחלבונים בגופנו) ולכן מהווה בעיה בפירוק חלבונים. המחלה גנטית, 1:180000 לידות. מאובחנת ממש בימים הראשונים לאחר הלידה. הידרדרות התינוק יכול להתרחש כבר בימים הראשונים עקב משטר דיאטה שגוי - הנקה או בתחליפי חלב למיניהם, מצטבר בגוף התינוק חומצות, שגופו אינו מסוגל לפרק ולכך יכולות להיות השלכות הרות אסון, עד כדי מוות. סימנים למחלה: הקאות, חוסר רצון לאכול, עייפות, פרכוסים, תרדמת, הידרדרות ניורולוגית. המאפיין שמאפשר בקלות לאבחן את המחלה הינו ריח מתקתק הדומה לסירופ מייפל של השתן, זיעה והפרשות שונות של התינוק. ללא טיפול הילדים מתים כבר בגיל חודש. דיאטה דלה בחומצות אמינו מסוימות מצליחה לעצור את התקדמות המחלה אבל לא לרפא נזק שכבר נגרם. המחלה שכיחה יותר בקרב יהודים. שכיחות המוטציה הנבדקת היא 1:113 ביהודים ממוצא אשכנזי. יש מספר דרגות חומרה. ילדים עם המחלה צריכים לשמור על דיאטה דלת חלבון ולקבל תוספות של חלבונים מיוחדים.
דגשים: יש לשים לב שהילד יאכל באופן הרצוי (דיאטה דלת חלבון ) ויקבל את התוספות בזמן. יש לשים לב על מצבים של שינוי עירנות של הילד. החמרה או התפרצות של התקף יכולות להופיע גם במחלות חריפות.
למי מתאימה העמותה שמחה לילד - לחץ כאן
טופס בקשת הצטרפות לפעילות עמותת שמחה לילד
