דיס- אוטונומיה משפחתית familial dysautonomia
דיס- אוטונומיה משפחתית , או כפי שנוטים לכנותה בשמחה לילד – "דיסו" , היא מחלה נדירה מאוד.מופיעה כמעט בלעדית אצל יהודים אשכנזים. זוהי מחלה גנטית, והילדים מאובחנים כבר בגילאים צעירים מאוד לרוב.
אז מה משתבש?המחלה פוגעת במערכת העצבים, ובעיקר בחומרים שגורמים למערכת הזאת לעבוד בוויסות נכון. הגוף שלנו מפעיל את איברי ואת העצבים המובילים אליהם על פי המצב בו הוא נמצא- אם מדובר במצב של לחץ ומאמץ שדורש "מאבק" – הגוף ישחרר הורמון בשם אדרנלין ויגייס את כל כולו למלחמה. ואם מדובר על מצב של "מנוחה"- הגוף ישחרר חומרים אחרים ויכין את עצמו לעבודה איטית יותר, עיכול ומנוחה. בילדים עם דיסאוטונומיה הויסות הזה נפגם, לכן גם כאשר המצב לא דורש מהגוף להיכנס למצב של מתח מאמץ ומלחמה – זה קורה והילד חווה התקפים קשים מאוד של בחילות, הקאות, לחץ דם גבוה מאוד וקוצר נשימה. ולעיתים לחץ הדם דווקא נופל והילד יכול להתעלף או לקבל דום לב. המחלה מורכבת מאוד וכוללת עוד מגוון מאפיינים: בעיות בעצמות – העצמות נוטות להיות שבירות יותר ושברים נפוצים מאוד, עקמת בעצמות עמוד השדרה מתפתחת עם השנים.
שלושה מאפיינים חשובים שעושים הרבה בעיות ודורשים תשומת לב מיוחדת:
1.לילדים עם דיסו אין דמעות! הם בוכים אך לא מייצרים דמעות חוץ מהאפקט הרגשי המוזר של התופעה היא גם גורמת להם ליובש קשה מאוד בעיניים ולרבים מהם כיבים ופצעים עד לעיוורון מוחלט! לכן חשוב מאוד כל כמה שעות לטפטף טיפות לעיניים על מנת להרטיב אותן קצת.
2.ילדים עם דיסו לא מצליחים הרבה פעמים לשלוט על מנגנון יעיל של בליעה ונשימה, במצב נורמלי כאשר אנחנו בולעים אוכל, הושט מקדים לקנה וכשאנחנו נושמים, הקנה מקדים לושט. הויסות ביניהם חשוב מאוד וחסר לרוב בילדי דיסאוטונומיה. לכן, רבים מהם כבר בגילאים צעירים עוברים ניתוח במאפשר הכנסת מזון ישירות לקיבה, הם כלל לא שותים או אוכלים דרך הפה. כל אחד ובמיוחד ההורים יודעים כמה בדיוק ומה בדיוק ניתן לבלוע דרך הפה ואיזה מזון יש לקבל דרך צינורית לקיבה בלבד .גם אלה שאין להם צינורית לקיבה והם אוכלים רגיל – אוכלים אך ורק בישיבה- לעולם לא בשכיבה!
3.חולי דיסו תלויים מאוד בחמצן, לעיתים קרובות הם יכולים להתנשם פתאום או להתעלף והדבר הראשון שחשוב מאוד לעשות היא לספק להם חמצן בריכוז גבוה.
לסיכום:מחלת הדיסאוטונומיה מאופיינת מהרבה תופעות קבועות שמהם סובלים הילדים אך היא גם מחלה התקפית, בנוסף לבעיות שתוארו, לעיתים נכנס הילד להתקף קשה של הקאות חוזרות ועלייה מאוד חמורה בלחץ הדם ודורש טיפול מהיר על מנת להקל על סבלו.
למי מתאימה העמותה שמחה לילד - לחץ כאן
טופס בקשת הצטרפות לפעילות עמותת שמחה לילד
